Преімплантаційні генетичні тести. Які вони є, та для чого проводити?
Кроки до проведення PGT:
- Отримання яйцеклітин та запліднення спермою партнера
- Культивування ембріонів до стадії бластоцисти
- Біопсія ембріона: на стадії бластоцисти, а це 5-6 доба розвитку ембріона (іноді й 7 доба) ембріолог проводить біопсію, тобто, бере кілька клітин із шару трофектодерми (майбутньої плаценти) для генетичного аналізу (зазвичай це 5-8 клітин)
- Генетичне тестування: отримані клітини (інша назва біоптат) перевіряють на наявність генетичних порушень: хромосомні відхилення, моногенні захворювання чи навіть резус – фактор ембріона, щоб уникнути, надалі, резус – конфлікту
5 Вибір ембріона: після отримання результатів преімплантаційного генетичного тестування (PGT) вибирають рекомендований для перенесення ембріон, а саме еуплоїдний (хромосомно здоровий)
Класифікація PGT:
PGT-А – преімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію. Це сучасний метод, який дозволяє виявити відхилення в хромосомному наборі ембріона перед його перенесенням у порожнину матки і завдяки цьому:
- Зменшує кількість безрезультативних переносів
- Знижує кількість спонтанних переривань вагітності
- Збільшує шанси на вагітність у пацієнтів із групи ризику
- Знижує ризик багатоплідної вагітності
- Знижує ризик хромосомної патології дитини
Навіщо проводиться PGT-А?
Хромосомні порушення виникають спонтанно у повністю здорових людей. Також, зі збільшенням віку матері частка ембріонів з хромосомною патологією значно зростає, а ймовірність успішної спроби ЕКЗ без проведення генетичного тестування значно знижується. Ембріони з хромосомними (кількісними або структурними) змінами зустрічаються в 48-90% в залежно від репродуктивного віку. Такі анеуплоїдні ембріони можуть бути обрані для перенесення, тому що не мають візуальних відмінностей від «здорових» ембріонів.
Дослідження проводиться на наявність найпоширеніших хромосомних порушень, а саме синдром Дауна, синдром Патау, синдром Прадера-Віллі, синдром Едвардса, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера. В нашій клініці при PGT-А ми аналізуємо всі хромосоми (23 пари), що дозволяє вибрати хромосомно здоровий ембріон для перенесення в порожнину матки.
Коли потрібно проводити PGT-А?
- Пара з хромосомними захворюваннями в сім’ї
- Жінки віком від 35 років
- Пари з невдалими спробами ЕКЗ в минулому
- При репродуктивному віку чоловіка старше 40 років
- При зниженій морфології (якості) сперми у чоловіка
- Завмерлих вагітностей в анамнезі на ранньому терміні в минулому
PGT-М – преімплантаційне генетичне тестування на моногенне захворювання. За допомогою нього можливе визначення генетичного статусу ембріона за моногенним захворюванням перед перенесенням у порожнину матки. Використовується для пацієнтів, які мають підвищений ризик певного генетичного захворювання, яке може передаватися їхнім дітям.
Кому рекомендуємо PGT-М:
PGT-M проводиться при високому ризику передачі певного окремого генного дефекту. Ми рекомендуємо проведення PGT-M, якщо:
- Ви або Ваш партнер є носіями одного і того ж аутосомно-рецесивного стану (наприклад, муковісцидозу)
- Ви є носієм Х-зчепленого стану (наприклад, м’язова дистрофія Дюшенна)
- Ви або партнер страждаєте на аутосомно-домінантне захворювання (наприклад, хвороба Гантінгтона)
- При наявності мутації, пов’язаній із синдромом спадкового раку (наприклад, BRCA1 & 2)
- Якщо була вагітність або народжена дитина з генною мутацією
Тестування PGT-M містить ретельне вивчення як мутації, яку несе людина, так і ділянки хромосоми, що оточує його. Кожен дизайн тесту PGT-M унікальний і специфічний, тому для розроблення тесту будуть запитані зразки ДНК обох партнерів.
PGT-SR – переімплантаційне генетичне тестування на структурні хромосомні перебудови. Хромосомні перебудови – це зміни розміру або структури (будови) хромосом, які містять генетичний матеріал людини.
Що може виявити PGT-SR?
Преімплантаційне генетичне тестування на структурні хромосомні перебудови (PGT-SR) призначене для всіх пар, у яких було виявлено хромосомні перебудови в каріотипі, наприклад:
- Транслокація (зміщення частини хромосоми на іншу).
- Делеція (відсутність частини хромосоми).
- Подвоєння (частини хромосоми).
Якщо розлад не проявляється в людини, це так званий збалансований дефект. Однак він виявляється в статевих клітинах та може передаватися дітям під час зачаття. Результатом є ембріон із серйозними дефектами, вагітність яким може призводити до викидня або народження дитини з хромосомними порушеннями (незбалансовані структурні перебудови).
Як проводиться тестування?
У контексті передімплантаційного генетичного тестування структурних хромосомних
аномалій з бластоцисти (на 5-7-й день розвитку) беруть зразок кількох клітин, які піддають аналізу ДНК, найчастіше з використанням:
- NGS (Next Generation Sequencing) для виявлення додаткових або відсутніх хромосом.
- Каріомапінг, який дозволяє виявити збалансовані аномалії, навіть якщо кількість хромосом нормальна.
Хромосомні перебудови можуть бути спадковими або можуть відбуватися спонтанно. Багато носіїв збалансованих хромосомних перебудов здорові й не знають свого статусу, поки не спробують зачати дітей.
Таким чином, проведення ПГТ є важливим етапом лікування безпліддя методом ЕКЗ, що дозволяє значно підвищити ефективність лікування, скоротити час до зачаття та народження здорової дитини в сім’ї.
